Micron Document
<!DOCTYPE html>
<html class="client-nojs vector-feature-language-in-header-enabled vector-feature-language-in-main-page-header-disabled vector-feature-page-tools-pinned-disabled vector-feature-toc-pinned-clientpref-0 vector-toc-not-available vector-feature-main-menu-pinned-disabled vector-feature-limited-width-clientpref-1 vector-feature-limited-width-content-enabled vector-feature-custom-font-size-clientpref-1 vector-feature-appearance-pinned-clientpref-0 skin-theme-clientpref-day vector-sticky-header-enabled" lang="de" dir="ltr"><head>
<meta charset="UTF-8">
<title>Angelman-Syndrom</title>
<meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1.0">
<link rel="icon" type="image/png" href="./_res_/favicon.png">
<link rel="canonical" href="https://de.wikipedia.org/wiki/Angelman-Syndrom"> <link href="./_mw_/ext.cite.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.wikimediamessages.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.icons.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.search.codex.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/skins.vector.styles.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<meta name="ResourceLoaderDynamicStyles" content="">
<link href="./_mw_/ext.gadget.citeRef.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.defaultPlainlinks.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonHide.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonLayout.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiCommonStyle.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiDarkmode.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.dewikiResponsive.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link href="./_mw_/ext.gadget.specialSearch.css" rel="stylesheet" type="text/css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_mw_/site.styles.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_mw_/noscript.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_res_/footer.css">
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="./_res_/vector-2022.css">
</head>
<body class="skin--responsive skin-vector skin-vector-search-vue mediawiki ltr sitedir-ltr mw-hide-empty-elt ns-0 ns-subject page-Angelman-Syndrom rootpage-Angelman-Syndrom skin-vector-2022 action-view">
<div class="mw-page-container">
<div class="mw-page-container-inner">
<div class="mw-content-container">
<main id="content" class="mw-body">
<header class="mw-body-header vector-page-titlebar">
<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Angelman-Syndrom</span></h1>
</header>
<a id="top"></a>
<div id="bodyContent" class="vector-body ve-init-mw-desktopArticleTarget-targetContainer" aria-labelledby="firstHeading" data-mw-ve-target-container="">
<div id="contentSub">
<div id="mw-content-subtitle"></div>
</div>
<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">

<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">Q93.5
</td>
<td>Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils<br>- Angelman-Syndrom
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>
</td>
<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>
</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>
<div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">

<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">LD90.0
</td>
<td>Angelman-Syndrom
</td></tr>


























































<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>
</td></tr></tbody></table>
</div>

<p>Das <b>Angelman-Syndrom</b> ist die Folge einer seltenen <a href="Gen" title="Gen">genetischen</a> Veränderung auf <a href="Chromosom_15_(Mensch)" title="Chromosom 15 (Mensch)">Chromosom 15</a> (<a href="Mikrodeletionssyndrom" title="Mikrodeletionssyndrom">Mikrodeletion</a> auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit Entwicklungsverzögerungen, <a href="Kognitive_Behinderung" class="mw-redirect" title="Kognitive Behinderung">kognitiver Behinderung</a>, überdurchschnittlicher Fröhlichkeit und einer stark reduzierten <a href="Lautsprache" title="Lautsprache">Lautsprachentwicklung</a>.
</p><p>Der <a href="Vereinigtes_K%C3%B6nigreich" title="Vereinigtes Königreich">britische</a> Kinderarzt <a href="Harry_Angelman" title="Harry Angelman">Harry Angelman</a> beschrieb im Jahr 1965 das später nach ihm benannte <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndrom</a> erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Er nannte es aufgrund des auffälligen Bewegungsmusters und des häufigen Lachens der Kinder, die er damals betreute, <b>Happy-Puppet-Syndrom</b> (<a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">engl.</a> <i>happy</i> ‚glücklich‘ und <i>puppet</i> ‚Puppe‘).
</p><p>Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht herabgesetzt.
</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufigkeit"><span id="H.C3.A4ufigkeit"></span>Häufigkeit</h2></div>
<p>Sowohl Jungen als auch Mädchen können vom Angelman-Syndrom betroffen sein. Im Jahr 1965 beschrieb Angelman 150 Fallbeispiele; 2005 waren weltweit über 800 bekannt. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1&nbsp;: 15.000 bis 1&nbsp;: 20.000 auf.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufige_Symptome"><span id="H.C3.A4ufige_Symptome"></span>Häufige Symptome</h2></div>
<p>Im Laufe der Zeit sind vielfältige Merkmale dokumentiert worden, die häufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Betroffenen weisen alle Merkmale auf und die vorhandenen Merkmale treten auch nicht bei allen in gleich starker Ausprägung auf:
</p>
<ul><li>häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen (<i>unmotiviertes Lachen</i>), zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung und Stress</li>
<li><a href="Kognitive_Behinderung" class="mw-redirect" title="Kognitive Behinderung">kognitive Behinderung</a></li>
<li>oft <a href="Hyperaktivit%C3%A4t" title="Hyperaktivität">Hyperaktivität</a></li>
<li><a href="Konzentration_(Psychologie)" title="Konzentration (Psychologie)">Konzentrationsschwierigkeiten</a>, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes <a href="Ged%C3%A4chtnis" title="Gedächtnis">Gedächtnis</a> für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung</li>
<li>im Kleinkindalter oft keine Sprechversuche, kein <i>Brabbeln</i>, später nur sehr eingeschränkte lautsprachliche <a href="Artikulation_(Linguistik)" title="Artikulation (Linguistik)">Artikulationsfähigkeit</a> (expressive Sprache), aber gewisse Fähigkeit zum Erlernen alternativer <a href="Kommunikation" title="Kommunikation">Kommunikationsformen</a>, z.&nbsp;B. die Gebärden nach dem System der <a href="Geb%C3%A4rdenunterst%C3%BCtzte_Kommunikation" class="mw-redirect" title="Gebärdenunterstützte Kommunikation">gebärdenunterstützten Kommunikation</a> (GuK), <a href="Bildsprache_(Fotografie)" title="Bildsprache (Fotografie)">Bildkommunikation</a></li>
<li>gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis)</li>
<li>überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem <a href="Mund" title="Mund">Mund</a>)</li>
<li>Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, <a href="Ataxie" title="Ataxie">Ataxie</a> (meist eher steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von zehn Kindern lernt das Laufen nicht)</li>
<li>Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch auch z.&nbsp;B. vergleichsweise spätes Laufenlernen)</li>
<li><a href="Wahrnehmung" title="Wahrnehmung">Wahrnehmungsstörungen</a> im körperlichen Bereich (oft zum Beispiel <a href="Gleichgewichtssinn" title="Gleichgewichtssinn">Gleichgewichtsprobleme</a>)</li>
<li>großer <a href="Dreieckiger_Mund" title="Dreieckiger Mund">(dreieckiger) Mund</a> mit hervorstehendem <a href="Oberkiefer" title="Oberkiefer">Oberkiefer</a></li>
<li>vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinanderstehen</li>
<li>oft übermäßige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der <a href="Mund" title="Mund">Mundmuskulatur</a></li>
<li>übermäßiger <a href="Speichel" title="Speichel">Speichelfluss</a></li>
<li><a href="Schlafst%C3%B6rung" title="Schlafstörung">Schlafstörungen</a> durch einen Mangel an mindestens einem der Hormone, die den gesunden Schlaf steuern</li>
<li>vergleichsweise kleiner <a href="Kopf" title="Kopf">Kopf</a> (<a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist</li>
<li>ungewöhnliches Hervorstrecken der <a href="Zunge" title="Zunge">Zunge</a> (bei etwa 50&nbsp;% der Betroffenen)</li>
<li><a href="Epilepsie" title="Epilepsie">Epilepsie</a> meist zwischen dem 3. und 36. Monat nach der <a href="Geburt" title="Geburt">Geburt</a> beginnend und oft im Jugendalter, etwa um das 16. Lebensjahr, wieder verschwindend (Auftreten bei bis zu 90&nbsp;% der Betroffenen)</li>
<li>Besonderheiten im <a href="Elektroenzephalogramm" class="mw-redirect" title="Elektroenzephalogramm">EEG</a>, auch unabhängig von Epilepsie und auch im Schlaf nachweisbar</li>
<li><a href="Wachstumsst%C3%B6rung" title="Wachstumsstörung">Wachstumsstörungen</a></li>
<li>häufig Wirbelsäulenverkrümmung (<a href="Skoliose" title="Skoliose">Skoliose</a>) in der <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a></li>
<li>kleine Hände und Füße, nach außen gedrehte Füße</li>
<li>häufig sehr schwach pigmentierte <a href="Haut" title="Haut">Haut</a>, helles Haar und blaue Augen (<a href="Hypopigmentierung" title="Hypopigmentierung">Hypopigmentierung</a>, zum Teil Parallelen zum <a href="Albinismus" title="Albinismus">Albinismus</a>)</li>
<li>Schielen (<a href="Strabismus" class="mw-redirect" title="Strabismus">Strabismus</a>) mit einer Auftretenshäufigkeit von 50&nbsp;%</li>
<li>übermäßiges Schwitzen, besondere Hitzeempfindlichkeit</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Sonstige_Merkmale">Sonstige Merkmale</h2></div>
<p>Menschen mit Angelman-Syndrom fallen oft durch eine intensive Suche nach Körperkontakt auf. Sie haben meist viel Sinn für <a href="Humor" title="Humor">Humor</a>, sind häufig sehr sozial, gewöhnlich in der Grundhaltung freundlich und sie lachen sehr viel, wenngleich oft objektiv grundlos und oft bei Aufregung.
</p><p><a href="Hyperaktivit%C3%A4t" title="Hyperaktivität">Hyperaktivität</a> ist ein auffälliges Merkmal des Syndroms und insbesondere im Kindesalter (oft aber auch darüber hinaus) sind zum Teil extreme Schlafstörungen häufig. Diese werden durch einen Hormonmangel verursacht und sind nicht pädagogisch zu regulieren. Viele Kinder mit Angelman-Syndrom müssen nachts <a href="Fixierung_eines_Patienten" title="Fixierung eines Patienten">fixiert</a> werden, z.&nbsp;B. mittels eines Schulter-Bauch-Gurtes, damit sie zur Ruhe kommen.
</p><p>Trotz des Unvermögens, regelgerechtes Sprechen zu lernen (im Schnitt können sechs Wörter lautsprachlich verständlich artikuliert werden), sind Menschen mit dem Angelman-Syndrom meist fähig, einfache, teils sehr subjektiv gehaltene <a href="Geb%C3%A4rde" title="Gebärde">Gebärden</a>, z.&nbsp;B. nach dem Prinzip der <a href="Geb%C3%A4rdenunterst%C3%BCtzte_Kommunikation" class="mw-redirect" title="Gebärdenunterstützte Kommunikation">Gebärden-unterstützten Kommunikation</a> (GuK) zu erlernen, <a href="Bildsprache_(Fotografie)" title="Bildsprache (Fotografie)">Bilder</a> zur <a href="Kommunikation" title="Kommunikation">Kommunikation</a> zu verwenden oder <a href="Gestik" title="Gestik">Gesten</a> zur Verständigung einzusetzen.
</p><p>Menschen mit Angelman-Syndrom bleiben lebenslang auf die Hilfe anderer angewiesen. Sie sind in unterschiedlichem, aber meist sehr begrenztem Maße intellektuell bildbar, benötigen meist spezielle Hilfen und vor allem dauerhaft personelle Unterstützung beim Lernen und bei der lebenspraktischen Bewältigung des Alltags.
</p><p>Viele Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine besondere Vorliebe für <a href="Wasser" title="Wasser">Wasser</a>. Sie gehen gerne schwimmen, spielen gern mit Wasser und sind fasziniert durch Spiegelungen auf Wasser- oder z.&nbsp;B. auch auf <a href="Glas" title="Glas">Glasflächen</a>. Auch Plastik, insbesondere stark knisterndes Material wie etwa <a href="Plastikt%C3%BCte" title="Plastiktüte">Plastiktüten</a> oder Verpackungen, übt auf die meisten eine starke Faszination aus.
</p><p>Oft betrachten Menschen mit Angelman-Syndrom sehr gerne Bilder von sich selbst und nahen Bezugspersonen.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genetik">Genetik</h2></div>
<p>Das Angelman-Syndrom wird durch fehlende <a href="Genexpression" title="Genexpression">Expression</a> des <i>UBE3A</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gens</a> im <a href="Gehirn" title="Gehirn">Gehirn</a> verursacht.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Der Chromosomenabschnitt 15q11-q13 auf Chromosom 15, auf dem dieses Gen liegt, unterliegt sogenanntem <a href="Imprinting" class="mw-redirect" title="Imprinting">Imprinting</a>. Das bedeutet, dass bestimmte Gene auf diesem Abschnitt ausschließlich auf dem vom Vater stammenden und andere nur auf dem von der Mutter stammenden Chromosom aktiv sind. Beim Angelman-Syndrom ist der mütterliche Chromosomenabschnitt nicht funktionstüchtig und das <i>UBE3A</i>-Gen auf dem väterlichen Chromosom ist durch Imprinting stillgelegt; somit fehlt das <a href="Genprodukt" title="Genprodukt">Genprodukt</a> komplett.
Ist nicht der mütterliche, sondern der väterliche Chromosomenabschnitt fehlerhaft, führt dies zum <a href="Prader-Willi-Syndrom" title="Prader-Willi-Syndrom">Prader-Willi-Syndrom</a>.
</p><p>Bei 50 bis 80 von 100 Menschen mit Angelman-Syndrom liegt die Ursache der Besonderheit in einer <a href="Deletion" title="Deletion">Deletion</a> (= Stückverlust) des mütterlichen (= maternalen) Chromosoms 15 im Bereich 15q11-q13 (zum Teil mit <a href="Translokation_(Genetik)" title="Translokation (Genetik)">Translokation</a>).
</p><p>Bei zwei bis fünf von 100 Personen liegt eine <a href="Uniparentale_Disomie" title="Uniparentale Disomie">uniparentale Disomie</a> (UPD) 15 vor. Im Fall des Angelman-Syndroms hat das Kind beide Chromosomen 15 vom väterlichen Elternteil geerbt (paternale Disomie) und keines von der Mutter.
</p><p>Bei acht bis elf von 100 Menschen mit Angelman-Syndrom findet sich eine <a href="Mutation" title="Mutation">Genmutation</a> im <i>UBE3A</i>-Gen auf dem maternalen Chromosom.
</p><p>Ein Fehler im <a href="Imprinting" class="mw-redirect" title="Imprinting">Imprinting</a> ist bei etwa fünf von 100 Personen nachweisbar. Dies kann durch eine <a href="Epigenetik" title="Epigenetik">epigenetische</a> Mutation bedingt oder aufgrund einer Mutation oder Deletion des Imprinting-Centers der Fall sein. Dieses ist ein DNA-Abschnitt, der die differentielle epigenetische Modifizierung (wie <a href="DNA-Methylierung" title="DNA-Methylierung">DNA-Methylierung</a>) von sieben Genen auf dem paternalen und maternalen Chromosom kontrolliert. Dies führt jeweils zu einer Aktivierung oder Inaktivierung des Gens. Das Imprinting hat zur Folge, dass auf dem maternalen Chromosom das Gen <i>UBE3A</i> aktiv ist und exprimiert wird, <i>UBE3A</i> auf dem paternalen Chromosom jedoch inaktiviert ist. Ist die Funktion des Imprinting-Centers gestört, hat dies ein fehlendes oder fehlerhaftes Methylierungsmuster zur Folge, was unter anderem das Angelman-Syndrom zur Folge haben kann.
</p><p>Das Angelman-Syndrom kann eine erbliche Komponente haben. Die Eltern sind dabei nicht betroffen, haben aber bestimmte Chromosomenbesonderheiten, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Kind mit Angelman-Syndrom zu zeugen. Dies zeigt sich in der auffallenden Häufigkeit von zugleich betroffenen <a href="Verwandtschaftsbeziehung#Geschwister" title="Verwandtschaftsbeziehung">Geschwistern</a>. Eine Mutation im <i>UBE3A</i>-Gen etwa kann über die männliche Seite einer Familie über <a href="Generation" title="Generation">Generationen</a> still weitergegeben werden. Trägt der Großvater eine Mutation, die er an seine Tochter weitergibt, macht diese sich auch in der Tochter noch nicht bemerkbar, da die Mutation sich auf dem väterlichen Chromosom befindet. Die Tochter hat dann aber ein Risiko von 50&nbsp;%, ein Kind mit Angelman-Syndrom zur Welt zu bringen.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>
<p>Die <a href="Diagnose" title="Diagnose">Diagnose</a> wird im Schnitt zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr durch <a href="Neurologie" title="Neurologie">Kinderneurologen</a> (anhand auffälliger <a href="Elektroenzephalogramm" class="mw-redirect" title="Elektroenzephalogramm">EEG</a>-Werte, unabhängig von Epilepsie, auch im Schlaf bestehend), durch <a href="Genetik" title="Genetik">Genetiker</a> (anhand einer <a href="Zytogenetik" title="Zytogenetik">zytogenetischen</a> oder <a href="Molekulargenetik" class="mw-redirect" title="Molekulargenetik">molekulargenetischen</a> Untersuchung) oder Kinderneuropsychologen gestellt:
</p><p>Es ist möglich, das Angelman-Syndrom bei einem Teil der betroffenen Kinder durch einen Gentest festzustellen, jedoch nicht bei allen, bei denen man von der klinischen Symptomatik her vom Vorliegen des Syndroms ausgeht. Ein positiver Gentest kann also das Angelman-Syndrom mit Gewissheit feststellen, jedoch schließt ein negativer Test es nicht aus.
</p><p>Vielfach wenden sich die Eltern des Kindes mit dem Verdacht auf das Angelman-Syndrom an ihren <a href="Kinderarzt" class="mw-redirect" title="Kinderarzt">Kinderarzt</a>, da sie sich aufgrund bestimmter typischer Auffälligkeiten bereits im Vorfeld informiert haben, um eine Erklärung für Besonderheiten ihres Kindes zu finden. So kann die Beobachtung des Verhaltens und <a href="Ph%C3%A4notyp" title="Phänotyp">Aussehens</a> des Kindes bei der Diagnostik eine wesentliche Hilfe sein.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnostik">Differentialdiagnostik</h2></div>
<p>Differentialdiagnostisch sind unter anderem das <a href="ATR-X-Syndrom" title="ATR-X-Syndrom">ATR-X-Syndrom</a>, das <a href="Christianson-Syndrom" title="Christianson-Syndrom">Christianson-Syndrom</a>, das <a href="Mowat-Wilson-Syndrom" title="Mowat-Wilson-Syndrom">Mowat-Wilson-Syndrom</a>, das <a href="PURA-Syndrom" title="PURA-Syndrom">PURA-Syndrom</a> und das <a href="Mikrodeletionssyndrom_2q23.1" title="Mikrodeletionssyndrom 2q23.1">Mikrodeletionssyndrom 2q23.1</a> abzugrenzen.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>
<p>Ein Angelman-Syndrom ist noch nicht ursächlich heilbar. Medizinisch relevant ist die adäquate Behandlung der vielfach auftretenden <a href="Epilepsie" title="Epilepsie">Epilepsie</a>, des Schielens (<a href="Strabismus" class="mw-redirect" title="Strabismus">Strabismus</a>) und der Wirbelsäulenverkrümmung (<a href="Skoliose" title="Skoliose">Skoliose</a>).
</p><p>Ansonsten sind die gängigsten Fördermethoden, die sich positiv auf die Entwicklung von Kindern mit Angelman-Syndrom auswirken, heilpädagogische <a href="Fr%C3%BChf%C3%B6rderung" title="Frühförderung">Frühförderung</a>, <a href="Mototherapie" class="mw-redirect" title="Mototherapie">Mototherapie</a>, <a href="Physiotherapie" title="Physiotherapie">neuropsychologische Behandlung, Physiotherapie</a>, <a href="Ergotherapie" title="Ergotherapie">Ergotherapie</a>, <a href="Logop%C3%A4die" title="Logopädie">Logopädie</a>, <a href="Sensorische_Integration" title="Sensorische Integration">sensorische Integrationstherapie</a> und <a href="Therapeutisches_Reiten" title="Therapeutisches Reiten">therapeutisches Reiten</a>. Die besondere Vorliebe für Wasser kann ebenfalls therapeutisch genutzt werden.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>
<ul><li><a href="Liste_der_Syndrome" class="mw-redirect" title="Liste der Syndrome">Liste der Syndrome</a></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>
<ul><li>Marga Hogenboom: <i>Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Angeborene Syndrome verständlich erklärt.</i> 2. Auflage. Reinhardt, München 2006, ISBN 3-497-01850-3.</li>
<li>Klaus Sarimski: <i>Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome.</i> 3. Auflage. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X.</li>
<li>Claudia Färber: <i>Analyse von Gensequenzen in der Prader-Willi-, Angelmann-Syndrom-Region</i>. Utz, München 2000, ISBN 3-89675-723-7.</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>
<ul><li>S1-<a href="Medizinische_Leitlinie" title="Medizinische Leitlinie">Leitlinie</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/078-010.html"><i>Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom</i></a> der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH). In: <a href="Arbeitsgemeinschaft_der_Wissenschaftlichen_Medizinischen_Fachgesellschaften" title="Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften">AWMF online</a> (Stand 06/2020)</li>
<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.angelman.de/">Angelman e.&nbsp;V.</a> Selbsthilfeverein</li>
<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.angelman.org/">Angelman Syndrome Foundation</a> (englisch)</li>
<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.angelman.ch/">Angelmann Melanie della Rossa</a></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">K. Buiting: <cite style="font-style:italic">Prader-Willi Syndrome und Angelman Syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Am. J. Med. Genet. Part C Semin. Med. Genet</cite>. 154C, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em">&nbsp;</span>3</span>, August 2010, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em">&nbsp;</span>365–376</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20803659?dopt=Abstract">PMID 20803659</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&amp;rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Angelman-Syndrom&amp;rft.atitle=Prader-Willi+Syndrome+und+Angelman+Syndrome&amp;rft.au=K.+Buiting&amp;rft.date=2010-08&amp;rft.genre=journal&amp;rft.issue=3&amp;rft.jtitle=Am.+J.+Med.+Genet.+Part+C+Semin.+Med.+Genet&amp;rft.pages=365-376&amp;rft.pmid=20803659&amp;rft.volume=154C" style="display:none">&nbsp;</span></span>
</li>
</ol>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"></span></div>
<div style="display: table-cell; vertical-align: middle; width: 100%;">
<div>
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>
</div></div>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable normdaten-typ-s" style="border-style: solid; border-width: 1px; clear: left; margin-bottom:1em; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="normdaten">
<div style="display: table-cell; vertical-align: middle; width: 100%;">
<div>
Normdaten&nbsp;(Sachbegriff): <a href="Gemeinsame_Normdatei" title="Gemeinsame Normdatei">GND</a>: <span class="-print"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://d-nb.info/gnd/4287555-9">4287555-9</a></span> </div>
</div></div></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-10-22" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Angelman-Syndrom&amp;oldid=260825785">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.
</div>
</div><!--/htdig_noindex--></div>
</div>
</main>
</div>
</div>
</div>
<script src="./_webp_/webpHandler.js"></script>

</body></html>